原标题：血友病日——三代试管婴儿技术助力遗传病阻断

自1989 年起，为了纪念世界血友病联盟发起人─ 加拿大籍的法兰克· 舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，特别选中他的生日4 月17 日作为“ 世界血友病日” 。

1.什么是血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。它包括血友病 A、血友病B和血友病C 3种类型。

2.血友病治疗现状

以往由于诊断水平普遍较低，许多血友病患者被漏诊和误诊；由于治疗药物短缺，血友病患者常不能得到及时治疗，残疾率超过 90%，患者寿命明显低于正常人群。近 20年来，由于医疗条件改善，我国血友病的诊治取得明显进步。但因各地血友病诊治水平参差不齐、经济水平和医保政策的差异，仍有许多血友病患者未得到正确诊断和正规治疗。

目前，血友病的传统治疗仍然面临较大的挑战，一些创新治疗方案的探讨为血友病患者带来了新的希望，但仍无法根治，预防是最有效的避免其发生的方法。在出生缺陷的三级防控中的“ 一级预防” ，即孕前预防，为出生缺陷预防之本。

3. 三代试管婴儿-成功阻断遗传病

血友病是X 染色体隐性遗传，病变基因在母亲的X 性染色体上。具有隐性遗传、隔代遗传的特点，通常男性发病，女性很少发病。夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询，我们通过开展遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术—— 胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M ），就可以从源头将遗传病阻断。

我中心开设有专业的遗传咨询门诊，在这里已经通过PGT-M技术对20余种单基因病进行了阻断，临床妊娠率达88.9%，经PGT技术成功阻断的单基因病宝宝的接连平安诞生！

生殖中心开设的遗传咨询门诊，将会为您的好孕助上一臂之力！

专家介绍

杨如镜

主任医师，医学硕士。1984年河南医学院医疗系毕业，1989年河南医科大学医学遗传学硕士毕业，2007年赴美国哥伦比亚大学做博士后研究。河南省医学会第一届医学遗传分会副主委；河南省医学会第一届生殖医学分会常委；河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会常委。从事生殖医学与临床遗传工作30多年，在不孕不育症诊断及治疗尤其是辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断、遗传咨询等方面积累了丰富经验。擅长生殖相关遗传咨询；单基因病及染色体病等遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断等。获得省厅级科研奖励5项，发表专业论文30余篇，专利2项。

遗传门诊出诊时间及地点

如您不方便现场就诊，欢迎通过网上诊室进行咨询

作者：张娜娜

审核：崔元戎

编辑：罗航

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